Οι γονείς φοβούνται ότι το 5χρονο τους παιδί δεν θα φτάσει στην ενήλικη ζωή μετά από μια ξαφνική αλλαγή στην προσωπικότητά του
Όταν η Αλίσα Μόρις κράτησε για πρώτη φορά την μικρή της κόρη, την Εσμέι, ποτέ δεν φαντάστηκε ότι μια μέρα θα θρήνησε τη ζωή που θα έπρεπε να είχε η κόρη της – ενώ η Εσμέι ήταν ακόμα ζωντανή.
Το χαρούμενο μικρό κορίτσι από το Ντέβον της Αγγλίας, κάποτε αγαπούσε να γλιστράει στο πάρκο, να χορεύει με τη μουσική και να φωτίζει το δωμάτιο με τα γέλιά της.
Αλλά μέχρι την ηλικία των 2 ετών, η μητέρα και η γιαγιά της άρχισαν να παρατηρούν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά.
Η Εσμέι είχε σταματήσει να απολαμβάνει τα αγαπημένα της πράγματα και ήταν συνεχώς άρρωστη από κρυολογήματα που δεν έφευγαν.
Τα θλιβερά νέα
Έπειτα ήρθαν τα θλιβερά σημάδια: τα μαλλιά της έπεφταν σε τούβλα. Απώλεια του λόγου. Δεν αναγνώριζε πια τα αγαπημένα της πρόσωπα.
«Παρατηρήσαμε ότι δεν της άρεσε να κάνει πράγματα που άρεσε παλιά, όπως να κατρακυλάει στην τσουλήθρα στο πάρκο και να χορεύει με τη μουσική», είπε στη Daily Mail η γιαγιά της Εσμέι, Σαμπρίνα Πίκε. «Πιανε κόψιμους και κρυολογήματα και ήταν άρρωστη για εβδομάδες κάθε φορά – ξέραμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά».
Οι γιατροί αρχικά πίστευαν ότι ήταν μια αυτοάνοση νόσος και υπερδραστήριο θυρεοειδή.
Αλλά έπειτα ήρθε η καταστροφική διάγνωση: Η Εσμέι είχε το Σύνδρομο Σανφιλίππο (MPS IIIA), μια σπάνια γενετική πάθηση που μερικές φορές ονομάζεται «παιδική άνοια». Προκαλεί ταχεία γνωστική πτώση, απώλεια μνήμης, αλλαγές στην προσωπικότητα και, τελικά, περιορίζει τη διάρκεια ζωής. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συνήθως δεν ζουν πέρα από την εφηβεία τους.
1 στα 70.000 γεννήσεις
Σύμφωνα με το Ίδρυμα Cure Sanfilippo, η πάθηση προκαλεί στα παιδιά την απώλεια όλων των δεξιοτήτων που έχουν αποκτήσει και εκτιμάται ότι το Σύνδρομο Σανφιλίππο επηρεάζει 1 στα 70.000 γεννήσεις.
Οι περισσότερες οικογένειες αρχίζουν να παρατηρούν ότι κάτι δεν πάει καλά μεταξύ της ηλικίας του 1 και 6 ετών – όταν το παιδί τους σταματά να φτάνει τα αναπτυξιακά ορόσημα ή αρχίζει να υστερί. Αυτό που κάποτε φαινόταν ως μια τυπική παιδική ηλικία μετατρέπεται ξαφνικά σε έναν θλιβερό ταξίδι καθυστερήσεων, σύγχυσης και ανησυχίας.
«Η Εσμέι δεν γνωρίζει πολλά γι’ αυτό, καθώς βρίσκεται στον δικό της μικρό κόσμο τις περισσότερες φορές, αλλά ήταν απίστευτα δύσκολο για μας», είπε η Σαμπρίνα. «Μπορεί μόλις και με δυσκολία να περπατήσει, δεν μπορεί να μιλήσει, δεν έχει επίγνωση και δεν αλληλεπιδρά με κανέναν. Δεν πιστεύω ότι ξέρει πάντα ποιοι είμαστε».
Τώρα, η οικογένεια αντιμετωπίζει το ασύλληπτο – βλέποντας την 5χρονη κόρη τους να σβήνει μπροστά στα μάτια τους.
«Είναι τώρα στην πιο υγιή κατάσταση που θα είναι ποτέ», πρόσθεσε η Σαμπρίνα. «Θα χειροτερεύει κάθε μέρα μέχρι που το σώμα της θα την εγκαταλείψει εντελώς».
Χωρίς θεραπεία για το Σύνδρομο Σανφιλίππο, η Αλίσα και τα αγαπημένα της πρόσωπα κάνουν ό,τι μπορούν: εστιάζουν στο να κάνουν κάθε μέρα να μετράει.
Δημιούργησαν έναν λογαριασμό GoFundMe για να βοηθήσουν στην αγορά του εξειδικευμένου εξοπλισμού που σύντομα θα χρειαστεί η Εσμέι – και για να βοηθήσουν στη δημιουργία χαρούμενων στιγμών όσο εξακολουθούν να μπορούν.
«Μπορεί μια μέρα να μην μας θυμάται», είπε η Αλίσα, «αλλά εμείς θα θυμόμαστε για πάντα το χαμόγελό της».
💜 Για να υποστηρίξετε την Εσμέι και την οικογένειά της, μπορείτε να επισκεφτείτε τη σελίδα τους στο GoFundMe εδώ. Κάθε κοινοποίηση και δωρεά τις φέρνει ένα βήμα πιο κοντά σε πολύτιμες αναμνήσεις που θα θυμούνται για πάντα.